鏡湖公布澳門首例cTTP個案 引入新療法 降急性發作風險
澳門鏡湖醫院今（5）日公布澳門首例先天性血栓性血小板減少性紫癜（cTTP）個案。同時，鏡湖醫院副院長張振榮表示，鏡湖將引入針對罕見病遺傳性血栓性血小板減少性紫癜的酶替代治療創新藥——注射用阿帕達酶α（即重組人ADAMTS13蛋白），澳門成為粵港澳大灣區內首個引入ADAMTS13酶替代療法（ERT）治療cTTP的地區，該療法可有效補充患者體內缺陷酶，提供穩定酶水平，顯著降低急性發作風險及相關徵狀發生率，為罕見血液疾病患者帶來新治療選擇，避免傳統頻繁輸注帶來的感染風險。
發布會今日下午3時半在鏡湖醫院霍英東博士專科醫療大樓14樓荷花廳舉行，鏡湖醫院院長李鵬斌，副院長張振榮、黎啟盛，院長助理潘寶全，兒科副主任、兒科副主任顧問醫生李靜，兒科副主任顧問醫生陳彥等出席。
張振榮致辭表示，該疾病是一種由基因突變引發的罕見、危及生命的血栓性微血管疾病。近年來，鏡湖醫院依託完善的診療體系與專業團隊，在罕見病領域不斷積累經驗，通過多學科協作與基因檢測等手段，已成功診斷多名罕見病患者，本次鏡湖兒科團隊成功診斷澳門首例發病率約為百萬分之一的遺傳性血栓性血小板減少性紫癜病例，值得祝賀。並率先引入阿帕達酶α，實現與國際前沿療法的快速接軌，不僅讓本地患者受益，相信隨著「港澳藥械通」政策的實施深化，內地患者也可以通過在我院診療儘早受惠於這一尚未在國內上市的創新藥，使鏡湖醫院成為連接港澳與內地罕見病診療資源的重要樞紐，為大灣區醫療發展貢獻「鏡湖經驗」。鏡湖將秉持「濟世為懷，救死扶傷」的精神，不僅致力於保障澳門居民健康，在新時代更積極承擔起在粵港澳大灣區醫療協作的使命。
他呼籲各界持續關注罕見病群體，給予更多理解與幫助；同時鼓勵醫務人員加強培訓、保持臨床警覺，落實「早發現、早診斷、早治療」，讓每位罕見病患者得到適切的診治。鏡湖醫院將堅守百年初心，持續推進醫療創新與區域協作，以更優質的服務守護粵港澳大灣區居民的健康。
及後，兒科副主任顧問醫生陳彥介紹該疾病相關病理及以往一般療法，並詳細介紹ERT療法。他指出，鏡湖醫院公布的澳門首例個案為一名現時14歲零兩個月的男性患兒。患者早年足月順產，出生後25小時出現皮膚黃染加重，過去共7次因感染後發熱及血小板減少入院，2017年入院時外周血塗片可見較多碎片紅細胞。目前該患者情況穩定，日後若急性發作，有機會應用最新ERT治療，成為澳門首宗使用個案。
