科大東亞族群中糖尿病與遺傳研究文章 在國際頂尖醫學期刊發表

湯寧信教授

湯寧信教授

澳門科技大學醫學院湯寧信教授參與一項在東亞族群中識別II型糖尿病基因座的研究,文章在《自然》(Nature)學術期刊成功發表。研究團隊包含中國疾控中心、新加坡國立大學、日本東京大學等30多個機構的100多名研究人員。

該研究針對東亞族群進行全基因組關聯分析,用於識別與II型糖尿病相關的遺傳基因座,並提供了迄今為止最全面和最精確的東亞族群II型糖尿病基因關聯效應目錄。該研究共收集來自23個東亞國家將近50萬患有II型糖尿病病患及健康對照者,研究規模與先前針對歐洲族群相似,在考慮/不考慮BMI和性別的情況下,分析了183個基因座上並確定了301個不同的關聯信號,同時鑑定出61個與II型糖尿病易感性新相關的基因座。

此項研究的結果顯示II型糖尿病中東亞族群和歐洲族群具有共有遺傳易感性,這表示II型糖尿病相關的遺傳變異以及在常見等位基因出現的頻率與所造成的效應強弱密切相關。然而,與最近在歐洲血統個體中進行與II型糖尿病相關遺傳變異的研究相比,經調整BMI後,II型糖尿病相關遺傳變異對東亞受試者的影響較小,而東亞族群II型糖尿病患者的BMI或腰圍數字亦低於歐洲族群。在調整BMI後結果顯示,對II型糖尿病產生更大影響的基因座包括具有脂溢性營養素樣性狀的基因座,而這些特徵只有在東亞族群中才發現。

上述結果為未來研究II型糖尿病的發病機理奠定了基礎,並為旨在改變疾病風險的措施提供了潛在的方向。像這樣在不同人群中進行關聯研究對於確定其他基因座並闡明與疾病相關的基因,生物學和途徑非常重要。

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